Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák,ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva. A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhezszükséges. Egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhezszükséges instrukciókat. Genetikaivizsgálatokkal a veleszületett, u.n. genetikus elváltozásokat tudjuk kimutatni.Ilyen a laktóz intolerancia (tejcukor érzékenység), a coeliakia (lisztérzékenység), bizonyos váralvadási zavarok (trombózis kockázat, trombofilia), és a hajlamot bizonyos daganatos betegségekre.